{"id":9798,"date":"2026-03-25T16:26:29","date_gmt":"2026-03-25T16:26:29","guid":{"rendered":"https:\/\/www.rengoenlanoticia.cl\/prensa\/?p=9798"},"modified":"2026-03-25T16:26:31","modified_gmt":"2026-03-25T16:26:31","slug":"nuevo-registro-nacional-avanza-en-su-busqueda-por-reducir-dos-anos-de-retraso-en-el-diagnostico-de-patologias-poco-frecuentes-y-mejorar-inequidades-regionales","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.rengoenlanoticia.cl\/prensa\/2026\/03\/25\/nuevo-registro-nacional-avanza-en-su-busqueda-por-reducir-dos-anos-de-retraso-en-el-diagnostico-de-patologias-poco-frecuentes-y-mejorar-inequidades-regionales\/","title":{"rendered":"Nuevo Registro Nacional avanza en su b\u00fasqueda por reducir dos a\u00f1os de retraso en el diagn\u00f3stico de patolog\u00edas poco frecuentes y mejorar inequidades regionales \u00a0"},"content":{"rendered":"\n<p><em>Con el nuevo Registro Nacional de Enfermedades Raras, contemplado en\u00a0la Ley 21.743 ya en marcha, el foco de quienes componen el ecosistema de este tipo de patolog\u00edas ser\u00e1 consolidar el catastro a nivel nacional para reducir las brechas regionales, as\u00ed como\u00a0planificar pol\u00edticas de salud, aportar a la sostenibilidad del sistema sanitario\u00a0y mejorar la atenci\u00f3n cl\u00ednica, conectando\u00a0a los pacientes con especialistas en centros de referencia a nivel pa\u00eds.<\/em><\/p>\n\n\n\n<p>Se estima que a nivel mundial existen m\u00e1s de 7.000 enfermedades raras, poco frecuentes o hu\u00e9rfanas (ERPOH). Aunque individualmente afectan a un porcentaje muy reducido de la poblaci\u00f3n \u2014menos de 1 por cada 2.000 habitantes\u2014,\u00a0<strong>en Chile m\u00e1s de 1 mill\u00f3n de personas\u00a0vivir\u00edan con esta condici\u00f3n, enfrentando diagn\u00f3sticos tard\u00edos, incertidumbre respecto de los tratamientos y una profunda desconexi\u00f3n debido a las dificultades en el quehacer diario y tambi\u00e9n durante la atenci\u00f3n m\u00e9dica.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Este dif\u00edcil panorama ha sido crucial para que las agrupaciones de pacientes participen activamente en la implementaci\u00f3n de la Ley 21.743 -m\u00e1s conocida como Ley de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes o Hu\u00e9rfanas- promulgada en abril de 2025, que fija un marco normativo para el abordaje de estas patolog\u00edas. Para ellos, los avances han sido relevantes: en noviembre se constituy\u00f3 la comisi\u00f3n t\u00e9cnica asesora del Ministerio de Salud; en diciembre se public\u00f3 el primer listado oficial que incluye 7.293 patolog\u00edas; y luego se aprob\u00f3 la norma t\u00e9cnica que permiti\u00f3 el lanzamiento del Registro Nacional de Pacientes.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>El registro es una herramienta esencial para planificar pol\u00edticas de salud, guiar la investigaci\u00f3n y mejorar la atenci\u00f3n cl\u00ednica. No es solo un repositorio m\u00e9dico; es un instrumento de sostenibilidad financiera y equidad sanitaria.<\/strong>&nbsp;Conocer la prevalencia exacta permite al Estado negociar compras centralizadas, optimizar las derivaciones y proyectar presupuestos a largo plazo.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>\u201cEn Chile nos demoramos entre 7 y 12 a\u00f1os en diagnosticar a una persona con enfermedad rara. Esperamos con el registro reducir en dos a\u00f1os esa cifra de odisea diagn\u00f3stica de los pacientes para acercarnos a 4 o 5 a\u00f1os en los primeros a\u00f1os de implementaci\u00f3n\u201d,<\/strong>&nbsp;expres\u00f3 Alejandro Andrade, presidente de la Federaci\u00f3n de Enfermedades Raras (FECHER) y paciente con Neurofibromatosis,&nbsp;en el marco de la jornada de concientizaci\u00f3n en que diversas organizaciones de la sociedad civil, expertos cl\u00ednicos y autoridades se congregaron para conmemorar el D\u00eda Mundial de las ERPOH, y cuyo consenso es que uno de los principales \u00e9xitos de esta ley, y por ende la sostenibilidad del sistema de salud en torno a ella, descansa sobre este pilar fundamental. &nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Durante el encuentro se plante\u00f3 que la evidencia cient\u00edfica dej\u00f3 de ser una aspiraci\u00f3n para convertirse en una urgencia. Cuantificar el n\u00famero de personas que viven con patolog\u00edas poco frecuentes y d\u00f3nde se ubican geogr\u00e1ficamente es la base para dise\u00f1ar pol\u00edticas p\u00fablicas eficientes.<\/p>\n\n\n\n<p>En esa l\u00ednea, la Dra. Rosa Pardo, genetista cl\u00ednica y jefa de la secci\u00f3n de gen\u00e9tica del Hospital Cl\u00ednico de la Universidad de Chile, detall\u00f3 el valor cl\u00ednico de esta herramienta: \u201cel registro entrega datos sobre cu\u00e1les son las enfermedades que hay ac\u00e1 y con ello se pueden generar gu\u00edas locales para poder saber qu\u00e9 diagn\u00f3stico realizar, qu\u00e9 tipo de ex\u00e1menes pudiera yo hacer y que est\u00e9n disponibles en la red, qu\u00e9 especialistas debieran evaluar al paciente para llegar al t\u00e9rmino del diagn\u00f3stico, su tratamiento y seguimiento. Entonces, es super relevante y hay que profundizar para que esto progrese\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Sostenibilidad y el desaf\u00edo territorial<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Para Andrade,&nbsp;<strong>entre los desaf\u00edos para este a\u00f1o est\u00e1 el \u201cpoder dar una respuesta a las comunidades que est\u00e1n pidiendo acceso a tratamientos de alto costo\u201d, considerando que solo 500 de las enfermedades poco frecuentes tienen disponibilidad terap\u00e9utica.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Jessica Cubillos, presidenta de la Federaci\u00f3n de Enfermedades Poco Frecuentes (Fenpof), explic\u00f3 que la ley 21.743 no solo proporciona los pilares y la normativa para poder hacer pol\u00edticas p\u00fablicas en relaci\u00f3n con estas enfermedades tambi\u00e9n conocidas como invisibles, sino que tambi\u00e9n \u201cnos permite encontrar nuestra propia verdad y en nuestro territorio nacional que es tan diverso\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p>En tanto,&nbsp;Carolina Goic, exsenadora y directora ejecutiva del Centro para la Prevenci\u00f3n y el Control del C\u00e1ncer (CECAN), enfatiz\u00f3 en la importancia de la capacitaci\u00f3n de los profesionales que atienden en la Atenci\u00f3n Primaria de Salud (APS) para que el registro que se est\u00e1 implementando sea conocido por ellos,&nbsp;que son quienes tienen el contacto cotidiano con los pacientes.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>La exparlamentaria tambi\u00e9n realiz\u00f3 un llamado a la continuidad de la implementaci\u00f3n de la ley ante el cambio de administraci\u00f3n gubernamental del 11 de marzo, apelando a una visi\u00f3n de Estado.<\/strong>&nbsp;\u201cLos desaf\u00edos para el pr\u00f3ximo gobierno tienen que ver con avanzar en la implementaci\u00f3n de la ley y su articulaci\u00f3n con otros ministerios. Desde la sociedad civil solicitamos su continuidad&nbsp;y la apertura suficiente de las nuevas autoridades para entender que la participaci\u00f3n de las organizaciones es una participaci\u00f3n decisiva e incidente, condici\u00f3n b\u00e1sica para una buena pol\u00edtica p\u00fablica\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p>Los pacientes con enfermedades raras en Chile mantienen su compromiso con la comunidad para seguir construyendo y aportando a la implementaci\u00f3n de la ley. La infraestructura normativa avanz\u00f3 con la promulgaci\u00f3n de la ley y el registro ha comenzado a materializarse. El \u00e9xito ahora depende de la articulaci\u00f3n entre los distintos actores y el Estado, para convertir los datos del registro en respuestas cl\u00ednicas, acceso oportuno y, en una salud p\u00fablica sostenible para quienes tienen una enfermedad rara, poco frecuente o hu\u00e9rfana.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Con el nuevo Registro Nacional de Enfermedades Raras, contemplado en\u00a0la Ley 21.743 ya en marcha, el foco de&hellip;\n","protected":false},"author":1,"featured_media":9801,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[],"class_list":{"0":"post-9798","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-portada"},"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.rengoenlanoticia.cl\/prensa\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9798","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.rengoenlanoticia.cl\/prensa\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.rengoenlanoticia.cl\/prensa\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.rengoenlanoticia.cl\/prensa\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.rengoenlanoticia.cl\/prensa\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=9798"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.rengoenlanoticia.cl\/prensa\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9798\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":9815,"href":"https:\/\/www.rengoenlanoticia.cl\/prensa\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9798\/revisions\/9815"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.rengoenlanoticia.cl\/prensa\/wp-json\/wp\/v2\/media\/9801"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.rengoenlanoticia.cl\/prensa\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=9798"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.rengoenlanoticia.cl\/prensa\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=9798"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.rengoenlanoticia.cl\/prensa\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=9798"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}